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Importância da triagem neonatal para detectar Atrofia Muscular Espinhal

A triagem neonatal é um procedimento essencial que pode salvar vidas. Este exame é realizado logo após o nascimento e tem como objetivo detectar doenças que podem afetar a saúde do recém-nascido. Uma dessas condições é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética que afeta os neurônios motores e pode levar à fraqueza muscular e à perda de habilidades motoras. Neste post, vamos explorar a importância da triagem neonatal para a detecção precoce da AME e como isso pode impactar a vida das crianças e suas famílias.


A AME é uma condição que pode ser devastadora se não for diagnosticada a tempo. A triagem neonatal permite que os médicos identifiquem a doença antes que os sintomas se tornem evidentes. Isso é crucial, pois o tratamento precoce pode melhorar significativamente a qualidade de vida da criança.


A triagem neonatal é um procedimento simples e rápido. Um pequeno teste de sangue é realizado, geralmente no segundo ou terceiro dia de vida do bebê. Este teste pode detectar a presença de uma mutação genética que causa a AME. Quando a triagem é positiva, a criança pode ser encaminhada para exames adicionais e, se necessário, para tratamento imediato.


O que é a Atrofia Muscular Espinhal?


A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética que afeta os neurônios motores na medula espinhal. Esses neurônios são responsáveis por enviar sinais do cérebro para os músculos, permitindo que as pessoas se movam. Quando esses neurônios não funcionam corretamente, os músculos não recebem os sinais necessários e começam a enfraquecer.


Existem diferentes tipos de AME, que variam em gravidade e idade de início. O tipo mais comum, conhecido como AME tipo 1, geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida. As crianças com este tipo de AME podem ter dificuldade para engolir, respirar e se mover. Sem tratamento, a AME tipo 1 pode ser fatal.


A importância da triagem neonatal


A triagem neonatal é fundamental por várias razões:


  • Detecção precoce: A triagem permite que a AME seja identificada antes que os sintomas apareçam. Isso é vital, pois o tratamento é mais eficaz quando iniciado precocemente.


  • Tratamento oportuno: Com a detecção precoce, as crianças podem começar o tratamento imediatamente. Isso pode incluir terapias físicas, medicamentos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.


  • Apoio às famílias: A triagem também oferece suporte às famílias. Saber que a criança tem AME permite que os pais se preparem e busquem os recursos necessários para cuidar do filho.


  • Redução de complicações: O tratamento precoce pode ajudar a evitar complicações graves que podem surgir se a doença não for tratada.


Como funciona a triagem neonatal para AME?


O processo de triagem neonatal para AME é simples e envolve algumas etapas:


  1. Coleta de sangue: Um pequeno volume de sangue é coletado do calcanhar do recém-nascido. Este procedimento é rápido e geralmente não causa dor significativa.


  2. Análise laboratorial: O sangue é enviado para um laboratório, onde será analisado em busca de marcadores genéticos associados à AME.


  3. Resultados: Os resultados geralmente estão disponíveis em poucos dias. Se a triagem for positiva, os pais serão informados e a criança será encaminhada para exames adicionais.


  4. Exames confirmatórios: Se a triagem inicial indicar a possibilidade de AME, exames adicionais, como testes genéticos, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.


Exemplos de sucesso


A triagem neonatal tem mostrado resultados positivos em muitos casos. Por exemplo, em alguns estados, a implementação da triagem para AME resultou em diagnósticos precoces e tratamentos que melhoraram a qualidade de vida das crianças afetadas.


Um caso notável é o de uma menina que foi diagnosticada com AME tipo 1 logo após o nascimento. Graças à triagem neonatal, ela começou o tratamento imediatamente. Hoje, ela é capaz de se mover e interagir com sua família de maneiras que não seriam possíveis sem a intervenção precoce.


O papel das famílias


As famílias desempenham um papel crucial na triagem neonatal e no tratamento da AME. É importante que os pais estejam cientes da triagem e de sua importância. Eles devem conversar com os médicos sobre quaisquer preocupações que possam ter e garantir que seus filhos sejam testados.


Além disso, as famílias podem se beneficiar de grupos de apoio. Esses grupos oferecem um espaço seguro para compartilhar experiências e obter informações sobre a AME e os recursos disponíveis.


O futuro da triagem neonatal


O futuro da triagem neonatal parece promissor. Com os avanços na tecnologia e na medicina, mais doenças estão sendo incluídas nos testes de triagem. Isso significa que mais crianças poderão ser diagnosticadas precocemente e receber o tratamento necessário.


Além disso, a conscientização sobre a AME e a triagem neonatal está crescendo. Campanhas de informação estão ajudando a educar os pais e os profissionais de saúde sobre a importância da triagem.


Conclusão inspiradora


A triagem neonatal é uma ferramenta poderosa na luta contra a Atrofia Muscular Espinhal. Detectar a doença precocemente pode mudar o curso da vida de uma criança. Com o tratamento adequado, muitas crianças com AME podem levar vidas plenas e significativas. Portanto, é vital que todos os recém-nascidos sejam submetidos a essa triagem. A saúde e o futuro das crianças dependem disso.


Close-up view of a newborn's foot with a blood sample collection sticker
Coleta de sangue para triagem neonatal em recém-nascidos
 
 
 

Comentários

Por uma triagem neonatal que salva vidas: A realidade da AME no Brasil

Excelentíssimos Deputados e Senadores,

Dirijo-me a Vossas Excelências como mãe e cidadã brasileira que vivencia, todos os dias, as consequências da negligência com a triagem neonatal no país.
Falo em nome do meu filho Henrique e de milhares de outras crianças diagnosticadas tardiamente com Atrofia Muscular Espinhal a AME. Henrique teve o diagnóstico aos 11 meses e 28 dias de vida.
Recebeu o medicamento apenas oito meses depois, ao final de um processo longo, burocrático e desumano. Quando finalmente chegou, o tempo já tinha levado o que não poderia ser recuperado: Henrique teve danos irreversíveis.
Hoje, ele não anda e possui grandes limitações nas pernas. E isso não precisava ser assim.
A Lei nº 6.895/2021, aprovada no Distrito Federal e respaldada nacionalmente pela Lei Federal nº 14.154/2021, determina a obrigatoriedade da inclusão da AME no teste do pezinho.
É uma vitória da ciência e da política pública, mas que ainda não chega à ponta, às famílias, às crianças que mais precisam.
São leis que não saem do papel!
A AME é uma doença genética rara, progressiva, e extremamente cruel. É também tratável quando diagnosticada a tempo.
Cada dia sem diagnóstico é um dia de perda neuromuscular. Cada demora imposta por omissão ou descaso é uma sentença.
O tempo, no caso da AME, é irreversível. Vi meu filho perder habilidades antes mesmo de ter chance de conquistá-las.
Isso poderia ter sido evitado com o diagnóstico precoce. Isso ainda pode ser evitado para outras crianças, mas depende de ação firme dos senhores e senhoras parlamentares.
Por isso, pedimos:

•A cobrança efetiva pela implementação nacional e integral da triagem para AME;
•A destinação de emendas parlamentares para garantir infraestrutura laboratorial, capacitação de profissionais e acesso a terapias;
•A criação de centros de referência regionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento;
•A realização de campanhas públicas para alertar profissionais e famílias sobre a importância da triagem neonatal ampliada.

A vida do meu filho Henrique é preciosa.
Assim como a de cada criança que pode estar nascendo hoje com AME  e que depende da ação política para viver com dignidade.
Com respeito e esperança,
Raquel Berg da Silva
Mãe do Henrique @ameohenrique

 

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